荷兰莱顿大学Klatte等报告的一项20年前瞻性随访监测结果表明，CDKN2A致病变异(PV)携带者的胰腺导管腺癌(PDAC)发病率高。这也证明，在这样的高危人群中进行监测可以发现早期PDAC，并提高手术率和生存率。(J Clin Oncol. 2022年6月3日在线版 DOI: 10.1200/JCO.22.00194)

高危人群的胰腺癌监测可早期发现PDAC，并提高其生存。这项研究评估了CDKN2A种系致病变异大队列人群20年的前瞻性监测结局。研究分析了前瞻性收集的来自胰腺癌监测的个人数据。监测包括每年的磁共振成像，磁共振胰胆管造影和可选的内镜超声。

347例种系PV携带者参与了监测，中位随访时间为5.6年(IQR：2.3~9.9年)。36例(8.9%)患者中有31例诊断为PDAC，中位年龄为60.4岁(IQR：51.3~64.1岁)。70岁原发性PDAC的累计发生率为20.7%。5例携带者(5/31，16.1%)被诊断为第二原发性PDAC。36例中有30例(83.3%)PDAC在影像上被认为是可切除的。12例(33.3%)表现为Ⅰ期。原发性PDAC诊断后的中位生存期为26.8个月，5年生存率为32.4%(95%CI 19.1%~54.8%)。接受切除的原发性PDAC患者(22/31，71.0%)的5年总生存率为44.1%(95%CI 27.2%~71.3%)。9例(2.6%，9/347)患者因疑似恶性病变接受手术治疗，经证实并非PDAC，其中包括5例低级别不典型增生。

(编译 赵梦)