美国约翰霍普金斯医Klein等报告的一项持久前瞻性随访研究显示，胰腺癌风险很大程度上取决于家族史，包括关系程度和胰腺癌亲属发病年龄。这些风险估计对早期检测研究的设计以及筛查试验的风险/收益分析提供帮助。（J Natl Cancer Inst. 2022年8月27日在线版 DOI: 10.1093/jnci/djac167）

胰腺癌家族史与胰腺癌风险增加有关。然而，风险估计患有胰腺癌聚集（>1位亲属）亲属中的个体由于样本量小或可能受到回顾性数据固有偏差的影响。该研究的目的是使用前瞻性数据确定年龄特异性胰腺癌风险作为家族史的函数。

该研究比较了参加全国家庭胰腺癌登记处研究的 4433个家庭的 21 141人的胰腺癌发病率 （167例）与根据监测流行病学和最终结果 （SEER） 数据预测的发病率，并使用竞争风险回归估计胰腺癌的累积概率。

家族性胰腺亲属成员（FPC，两个一级亲属患有胰腺癌或有一位致病性变异的亲属）的标准化发病率 （SIR） 为 4.86 （95%CI 4.01~5.90），并且 NFPTR 散发亲属成员 （SPC，不符合家族标准的亲属）的 SIR 为 2.55（95%CI 1.95~3.34）。 FPC 家族风险会随着患有胰腺癌的一级亲属数量的增加而增加，有1、2 和 3 位及更多一级亲属罹患胰腺癌，其FPC家族风险的SIR 分别为 3.46 （95%CI 2.52~4.76）、5.44 （95%CI 4.07~7.26）和10.78 （95%CI 6.87~16.89）。年轻发病（<50岁）胰腺癌家族史个体的风险也较高。

（编译 王奕博）