由于小细胞肺癌的治疗方案有限且预后不良，临床研究证明，小细胞肺癌患者的5年生存率仅有5%。因此，通过全基因组DNA分析确定新的治疗模式是非常有必要的。近期发表的一项研究显示，大于50%的未分化型小细胞肺癌至少存在一个潜在的个体化治疗靶点的基因组改变。(J Clin Pathol. 2014年6月24日在线版)

该回顾性研究从2013年3月份开始，通过对98例未分化型小细胞肺癌全基因组DNA的分析来识别未来临床治疗的潜在靶点。研究者应用 Illumina公司生产的HiSeq 2500仪器对98例小细胞肺癌DNA进行了测序，并分析了基因组DNA改变的所有类型。

结果显示，每个肿瘤平均有3.9个基因组DNA的改变(范围为1-10)，研究者共发现386个基因组DNA改变。52例患者(53%)至少存在一个潜在的个体化治疗靶点的基因改变，包括RICTOR(10%)、KIT(7%)、PIK3CA(6%)、EGFR(5%)、PTEN(5%)、KRAS(5%)、MCL1(4%)、FGFR1(4%)、BRCA2(4%)、TSC1(3%)、NF1(3%)、EPHA3(3%)和CCND1的碱基替换、插入和纯合子缺失。最常见的没有活性的基因组改变为TP53(86%小细胞肺癌)，RB1(54%)和MLL2(17%)。

(编译 严时 审校 李慧)