2018年，全球估计有480万新发病例和340万死亡病例，胃肠道肿瘤占全球癌症发病率的四分之一以上（26%），占所有癌症相关死亡的三分之一以上（35%）。

尽管美国食品和药物管理局（FDA）已经批准了几种基于粪便的检测和SEPT9基因甲基化血液检测来检测结肠直肠癌，但目前还没有FDA批准的多种胃肠道癌症的早期检测方法。

中国的一项前瞻性研究调查了一种无创、多靶点粪便DNA甲基化检测用于早期发现和定位多种胃肠道癌症的方法，发现该检测可以早期发现和识别胃肠道癌症的起源组织。研究结果在日前于日本举行的2023年ASCO突破会议上报告。（摘要号41）。

研究者前瞻性地招募了124例未接受治疗的胃肠道癌症患者，以及92名每3年接受胃肠道癌症相关检查的健康对照者。胃肠道恶性肿瘤的类型包括结直肠癌、胃癌、食管癌、胰腺癌和壶腹癌。

研究者使用粪便DNA提取试剂盒，从含有5 g新鲜粪便和25 ml留样剂溶液的混合物上清中提取粪便DNA。然后，研究者使用EZ DNA甲基化试剂盒对样本进行亚硫酸盐转化，然后使用粪便DNA多靶点甲基化测定试剂盒对其进行处理，以定量聚合酶链反应检测粪便DNA三个靶点区域的甲基化水平，包括PDX1、COL4A2-1和FGF5基因。

根据研究方案的指导原则，阳性结果定义为三个基因中的任何一个的ΔCt值[ΔCt=Ct（靶基因）-Ct（GAPDH）]<10。构建单个胃肠道肿瘤的多重logistic回归模型，包括每个基因的?Ct值，以校正胃肠道肿瘤的起源组织。

总体而言，124例患者中有98例（79%）癌症检测呈阳性，92名健康对照者中有88名（96%）检测呈阴性。按癌型分，结直肠癌（24/34）、胃癌（19/23）、食管癌（18/24）、胰腺癌（17/21）和壶腹癌（20/22）的阳性率分别为71%、83%、75%、81%和91%。

研究者还发现，在4名阳性健康对照者中，3人被诊断为晚期腺瘤，1人是孕妇。多元logistic回归模型对结直肠癌的敏感性为88%（30/34），胃癌为91%（21/23），食管癌为88%（21/24），胰腺癌为90%（19/21），壶腹癌为95%（21/22）。

研究者总结道指出，多靶点粪便DNA甲基化分析可以在早期准确地检测和识别胃肠道癌症的起源组织。

（编译 高媛）