丹麦奥胡斯大学附属医院Henriksen等报告，来自851例Ⅱ~Ⅲ期结直肠癌(CRC)患者的研究结果表明，个性化数字聚合酶链反应(dPCR)方法可以有效地检测术后的最小残留病(MRD)，并有望用于连续检测循环肿瘤DNA(ctDNA)以监测复发。(Ann Oncol. 2023年11月23日在线版)

越来越多地，ctDNA被提议作为评估MRD的工具。dPCR提供低分析成本和不到一天的周转时间，使其成熟地被应用于临床。在此，研究者在一个大型CRC队列中使用已知肿瘤信息的dPCR进行ctDNA检测，以评估术后风险和系列监测的潜力，以及转移部位如何影响ctDNA检测。此外，研究者评估了如何改变ctDNA算法来制定不同临床环境的性能。

以治愈为目的的Ⅱ~Ⅲ期CRC患者(851例)被招募入组。基于匹配的肿瘤和种系DNA的全外显子组测序，选择突变靶点进行dPCR分析。术后60天内收集血浆样本(8 mL)，其中246例患者每3~4个月收集一次，持续36个月。单靶点dPCR法检测ctDNA。

术后检测和连续ctDNA检测均可预测复发(HR=11.3，95%CI 7.8~16.4，P<0.001;HR=30.7，95%CI 20.2~46.7，P<0.001)，复发患者样本采集结束时，ctDNA累计检出率为87%。ctDNA的增长速度是生存的预后指标(HR=2.6，95%CI 1.5~4.4，P=0.001)。在复发患者中，术后ctDNA检测对肺转移(21例中检出4例)和腹膜转移(10例中检出2例)具有挑战性。通过修改ctDNA阳性样本的阈值，研究者能够根据不同的临床情况调整检测的敏感性和特异性。

(编译 赵梅)