法国巴黎居里研究所Villy等报告，单等位基因MBD4致病变异(PV)可能解释一些家族性和多发性葡萄膜黑色素瘤(UM)，以及各种癌症类型，扩大了这种易感性的肿瘤谱。进一步的亲属基因检测结合分子肿瘤分析将有助于确定肿瘤谱和估计每种肿瘤的风险。(J Natl Cancer Inst. 2023年12月7日在线版)

最近报道了单等位基因种系MBD4 PV导致对UM的易感性，与特定的肿瘤突变特征和对免疫治疗的良好反应相关。单等位基因肿瘤PV常见于脑肿瘤、乳腺癌和黏液纤维肉瘤，而双等位基因种系MBD4 PV则与隐性遗传性腺瘤性息肉病和特定类型的急性髓系白血病有关。

研究者分析了自2021年7月以来在居里研究所诊断为UM的所有患者的MBD4，以及在2021年7月至2023年2月在居里研究所怀疑有乳腺癌易感倾向的3240名女性先证者。

研究者在此描述了25例先证者携带MBD4单等位基因种系PV的家族。其中18例为UM(包括1例多发性UM)，7例为乳腺癌。家族史显示，单等位基因MBD4 PV携带者以UM为首发的家族性癌症，而在亲属中首发的则是其他类型的癌症，尤其是乳腺癌、肾癌和结直肠癌。 (编译 黄娇娇)