加拿大学者Steven A Narod等报道，携带PALB2基因突变的女性发生乳腺癌风险增加，而且携带PALB2基因突变的女性乳腺癌患者较未携带基因突变患者的死亡风险增加。应该对未受影响且携带PALB2基因突变的妇女加强监测。(Lancet Oncol.2015年5月7日在线版)

PALB2突变易见于乳腺癌患者中，但是携带 PALB2 突变的乳腺癌患者预后如何尚不清楚。该研究于1996～2012年在波兰的18家医院前瞻性纳入浸润性乳腺癌患者(基因表型PALB2存在2个有害突变，509_510delGA和172_175delTTGT)，并纳入4702例无癌女性作为对照组，计算携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率，并与不携带突变的患者比较;旨在评估PALB2遗传突变的女性患乳腺癌的风险比和携带PALB2突变乳腺癌患者的10年生存率。主要研究终点为任何原因所致的死亡。

结果显示，179 00例乳腺癌患者被纳入，其中12 529例患者进行了基因检测。12 529例患者中，有116例(0.93%，95%CI 0.76%～1.09%)存在PALB2突变，4702例对照女性中，有10例(0.21%，95%CI 0.08%～0.34%)存在PALB2突变，OR值为4.39(95%CI 2.30～8.37，P<0.0001)。PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率为48.0%(95%CI 36.5%～63.2%)，而无PALB2突变的乳腺癌患者为74.7%(95%CI 73.5%～75.8%)，校正死亡因素后的HR为 2.27(95%CI 1.64～3.15，P<0.0001)。

(编译 王玉栋)