南京医学科大学沈洪兵教授等通过合并两组汉族人群的全基因组关联研究(GWAS)结果，发现了非贲门胃癌新的易感基因位点。这一发现为非贲门胃癌遗传易感性又添一新证据，也为研究汉族人群非贲门胃癌的病因学提供了新线索。(Gut. 2015年12月23日在线版)

该研究对已发表的两项汉族人群的GWAS结果做了荟萃分析，其中包括2031例非贲门胃癌患者和4970例正常对照人群。随后，对额外的3564例患者和4637例正常对照人群进行了基因分型。

荟萃分析显示了两个新的关联信号。第一是被rs7712641所标记位于5q14.3的新基因位点(等位基因OR=0.84，95%CI 0.80~0.88;P=1.21×10-11)。在长链非编码RNA-POLR3G-4(XLOC_004464)的单核苷酸多态性(SNP)标志谱中，研究者发现该基因位点在非贲门胃癌组织中表达比在正常组织中的低(P=7.20×10-4)。与此同时，研究者在1q22基因位点发现了另一个新的信号rs80142782(等位基因OR=0.62，95%CI 0.56~0.69;P=1.71×10-19)，它独立于此前报道的在同一基因位点的SNP，即rs4072037(等位基因OR=0.74，95% CI 0.69~0.79;P=6.28×10-17)。对新发现的SNP的分析表明，其依然具有全基因组的重要性(P=3.47×10-8)。有趣的是，rs80142782在亚洲人群中很少有等位基因，频率为0.05，而且在欧洲和非洲人群中它是单一的形态。

(编译 公宇 审校 项晓军 熊建萍)