法国巴黎-萨克雷大学、古斯塔夫·鲁西研究所肿瘤内科Remon J等报告，液体活检ctDNA检测可作为非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤组织T790M突变检测的替代手段;Osimertinib治疗此类患者有获益。(Ann Oncol. 2017年1月19日在线版)

约50%的EGFR突变型NSCLC患者接受EGFR-TKI治疗后可出现T790M介导的获得性耐药。Osimertinib可作为该类患者的标准治疗。为了评估Osimertinib治疗血样中ct-DNA检测出T790M突变的EGFR突变型晚期NSCLC患者的疗效，该研究采用Inivata InVisionTM(eTAm-SeqTM)方法检测48例于2015年4月至2016年4月接受EGFR-TKI治疗后出现获得性耐药且未进行组织学活检的此类患者的ctDNA T790M突变状态。进展后出现T790M阳性者给予Osimertinib治疗(80 mg/d)。基于RECIST 1.1标准评价治疗的有效率，并统计无进展生存期(PFS)和ctDNA T790M的阳性率。

结果显示，50%的NSCLC患者可被血样ctDNA检测法检测到T790M突变。在可评价患者中，Osimertinib治疗的缓解率为62.5%，疾病控制率为37.5%。所有的疾病缓解均经过确认。中位随访8个月后，基于RECIST 标准的PFS尚未达到，6个月、12个月PFS率分别为66.7%和52%。

(编译 王阿曼 审校 刘基巍)

大连医科大学附属第一医院 刘基巍教授述评：

循环肿瘤DNA(ctDNA)作为液体活检手段之一，能在一定程度上克服局部穿刺组织的时间异质性和空间异质性，更好地反映整个肿瘤的遗传学特性，同时其获取简单、能实时检测和监测驱动基因，尤其是耐药相关基因变异的特点，且价格低廉，可作为耐药后获得组织标本困难者肿瘤组织T790M检测的替代手段，用于指导第三代EGFR-TKI Osimertinib的治疗。