美国Fox Chase 癌症中心Shaikh等报告的研究显示，在高达15%的散发性结直肠癌患者(CRC)中都可观察到DNA错配修复缺陷(dMMR)， dMMR是Lynch综合征的代表性特征，在年龄小于50岁的结直肠癌患者中发病率更高。MMR缺失可能是由于种系突变或表观遗传性失活引起的，会影响患者的预后及全身治疗的效果，并导致不可修复的重复DNA序列，增加患多种恶性肿瘤的风险。(JAMA Oncol. 2017年11月9日在线版)

该研究探讨了MMR缺失检测在成人结直肠癌患者中的应用情况，并采用当代国家大数据分析年轻患者对指南推荐检测的非依从性，分析导致依从性差的因素。

该研究纳入2010~2012年期间被诊断为结直肠癌的152993例患者，其中包括成人患者中年轻成人(<30 - 49岁)的浸润性结肠直肠腺癌患者，所有患者的MMR缺失检测结果由国家癌症数据库采集。

结果显示，仅43143例(28.2%)接受了MMR缺失检测; 2010年至2012年期间，接受检测的患者比例上升(22.3% vs. 33.1%;P<0.001)。在17 218例年轻CRC患者中，仅有7422例(43.1%)接受了MMR缺失检测;2010年至2012年期间接受检测的比例有所增加(36.1% vs. 48.0%;P <0.001)。

无论年龄，较高的文化水平(OR=1.38，95%CI 1.15~1.66)、确诊时间晚(OR=1.81，95%CI 1.65~1.98)、早期疾病(OR=1.24，95%CI 1.18~1.30)、所检查的区域淋巴结数(≥12)(OR=1.44，95%CI 1.34~1.55)与MMR缺陷检测独立相关，而年龄较大(OR=0.31，95%CI 0.26~0.37)、医疗保险(OR=0.89，95%CI 0.84~0.95)、医疗补助(OR=0.83，95%CI 0.73~0.93)或无保险(OR=0.78，95%CI 0.66~0.92)、在非学术性研究机构确诊(OR=0.44，95%CI 0.34~0.56)、直肠乙状结肠或直肠肿瘤的位置(OR=0.76，95%CI 0.68~0.86)、不明确的肿瘤分级(OR=0.61，95%CI 0.53~0.69)、和未接受决定性手术(OR=0.33，95%CI 0.30~0.37)与未接受MMR缺失检测密切相关。

尽管FDA已批准在CRC患者中全面实行MMR缺失检测，并针对高危人群制定了完善的检测指南，然而研究数据显示，无论是总体人群还是年轻患者，进行MMR检测的患者比例均较低。因此，应当采取适当的干预措施改善高危人群对指南的依从性。

(编译 方紫凌 审校 项晓军 熊建萍)