美国St. Jude儿童研究医院Qian等新发现的一个关键肿瘤抑制基因的种系变异，使个体倾向于在儿童时期罹患白血病并有1/4的概率在今后罹患第二种肿瘤。(J Clin Oncol. 2018年1月4日在线版 doi: 10.1200/JCO.2017.75.5215)

研究者对3801例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的TP53基因进行测序，并确定了22个高危基因变异。发现TP53基因变异导致该基因活性降低，儿童ALL患者的变异频率是无病者的5倍。种系变异通常具有遗传性并携带于所有细胞的DNA中，不仅仅是肿瘤细胞。携带高危TP53变异的26例ALL患者死于该病及其并发症的概率是其他儿童ALL患者的4倍。

研究者指出，有这些基因变异的人群，不仅患白血病的风险很高，更易复发或患第二种肿瘤。需要探索如何帮助患儿及其家人管理疾病风险。也许这些患者应避免某些ALL疗法，以减少罹患另一种肿瘤的风险。

该研究表明，约0.7%的ALL病例归因于高危TP53基因变异，大量新发现的TP53基因致病性变异均与患ALL风险相关。

(编译 律琦 审校 王化泉)