美国Tulane大学Antwi等报告，胰腺癌先证者的一级亲属患胰腺癌的风险提高一倍，并提示其女性一级亲属中原发性肝癌风险也增加。携带易感突变的一级亲属患胰腺癌的风险显著增加，患乳腺癌和卵巢癌的风险也增加。(J Natl Cancer Inst. 2018年7月2日在线版)

有研究报道，在胰腺癌(PC)患者的一级亲属(FDR)中，除了胰腺癌(PC)以外的恶性肿瘤风险均增加。然而，易感基因突变的作用尚不清楚。该研究入组未选择的胰腺癌先证者的一级亲属，评估了中15种癌症的风险。

在梅奥诊所(2000~2016)的2305例连续性胰腺癌先证者中，有17 162位一级亲属及其跨越336 000人-年发病风险数据可供分析。家族史资料由先证者提供。通过使用监测、流行病学及最终结果(SEER)数据，计算标化发病率(SIR)和95%置信区间(CI)，比较一级亲属恶性肿瘤的发生情况。在2094例胰腺癌先证者中进行基因检测，基于相关先证者是否检测到了22个肿瘤易感基因突变，对其一级亲属进行分层分析。所有统计检验均采用双侧检验。

与SEER相比，胰腺癌先证者一级亲属的胰腺癌风险增高2倍(SIR=2.04，95%CI 1.78~2.31，P<0.001)。女性一级亲属的原发肝癌风险也增高(SIR=2.10，95%CI 1.34~3.12，P<0.001)。突变阳性的胰腺癌先证者对比突变阴性先证者，其一级亲属的胰腺癌风险更高(SIR分别为4.32和1.77，P<0.001)。

在胰腺癌先证者诊断时年龄小于60岁且突变阳性(SIR=5.24，95%CI 2.93~8.64)时，其一级亲属的胰腺癌风险高于诊断年龄小于60岁但突变阴性者(SIR=1.76，95%CI 1.21~2.47，P<0.001)。在突变阳性先证者的一级亲属中，乳腺癌(SIR=1.29，95%CI 1.01~1.63)和卵巢癌(SIR=2.38，95%CI 1.30~4.00)的风险均升高。

(编译 苏舒 沈洁 审校 刘宝瑞)

南京鼓楼医院 刘宝瑞教授述评：

研究证实：胰腺癌患者的一级亲属多种恶性肿瘤的患病风险均有可能提高，所以对于一级亲属加强体检和早筛，防范未然特别重要。