加拿大多伦多大学Kim等报告，针对移植后的急性髓系白血病(AML)患者，应用二代测序(NGS)为基础的监测是可行的，且可鉴别出高危复发患者亚群。(Blood. 2018年8月14日在线版 doi: 10.1182/blood-2018-04-848028)

二代测序在AML中已被应用于确定临床相关的体细胞突变和疾病的亚型。化疗后等位基因负荷的持续存在与较高的复发率相关，但在接受异基因造血干细胞移植(HCT)的AML患者中，等位基因负荷尚未被连续监测。

因此，在HCT治疗的AML患者中，为了评估应用NGS进行监测的可行性，本项研究使用集成的靶向基因面板，应用NGS监测了104例接受HCT的AML患者，分析所用样本的采样时间节点包括诊断时、HCT治疗前和HCT治疗第21天后。

结果显示，疾病诊断时104例患者中94例被检出256种突变，在化疗后和HCT治疗后被检出的突变则逐步减少。部分患者移植前和移植后仍能检出突变，大多数于HCT治疗后被检出的突变在诊断时即存在。移植后复发患者的等位基因负荷高于非复发患者，且复发后突变负荷进一步扩大。

变异等位基因发生率(VAF)的评估显示，HCT治疗后21天总VAF(VAF0.2%-Post-HCTD21)与复发风险的增高相关(3年复发率：56.2% vs. 16%，P<0.001)，也与较差的总生存率相关(3年总生存率：36.5% vs. 67%，P=0.006)。

多因素分析证实VAF0.2%-Post-HCTD21是总生存不良的预后因素(HR=3.07，P=0.003)，也是复发的不良预后因素(HR=4.75，P<0.001)，且独立于修订的欧洲白血病风险评分。

(编译 刘扬 审校 路瑾)