美国约翰斯·霍普金斯大学Lipson等报告，循环肿瘤DNA(ctDNA)检测的疾病状态可预测黑色素瘤影像学进展，检测和监测黑色素瘤患者血中ctDNA不仅可以很好地预测肿瘤生长和播散，还可明确肿瘤组织基因学检测不能揭示的基因突变情况，从而指导靶向药物的治疗选择。(Mol Oncol. 2018; 12: 1661-1672. doi: 10.1002/1878-0261.12373)

有些患者中，ctDNA水平可准确地预测CT所示疾病进展，ctDNA可填补黑色素瘤患者疾病进展情况的血液学生物标志物的空白，目前黑色素瘤缺乏可靠的可预测疾病进展的血液学标志物，这种预测标志物不仅可改善治疗转归还可减少不必要或无效的治疗。

研究者分析了119例晚期黑色素瘤患者，ctDNA检测的敏感性和特异性分别为86.8%和100%。根据肿瘤类型和基因突变情况分为三组。第一组60例影像学可丈量转移性黑色素瘤患者，ctDNA在38例中揭示了可靶向的基因突变状态，其中33例ctDNA基因突变状态与肿瘤组织中一致，2例ctDNA检测揭示了肿瘤组织检测未发现的基因突变。

第二组29例手术切除的高危黑色素瘤患者，手术切除后无肿瘤残留，5例研究期间出现复发，其中2例ctDNA可检测到。第三组30例患者正在接受或已接受过治疗，17例部分或完全缓解，初始CT扫描评估后无ctDNA可检测到，其余13例患者治疗期间可检测到ctDNA，其中4例CT扫描和ctDNA均阳性，另外4例ctDNA预测疾病进展，CT扫描进一步确诊。这些结果支持开展随机临床试验，进一步评估ctDNA分析的应用价值。

(编译 崔晓)