美国Fred Hutchinson癌症研究所Huyghe等报告的全面的全基因组关联研究发现了40种新的与结肠癌的风险增加有关的遗传变异。(Nat Genet. 2018年12月3日在线版. doi: 10.1038/s41588-018-0286-6)

为进一步分析结直肠癌基因学改变，多国研究者对1439例患者和720名对照者进行了全基因组测序，将已发现的序列变异、人类单倍型参考突变数据库变异纳入基因组关联研究数据，在34869例患者和29051名对照者中对关联性进行了分析，并在另外23262例患者和38296名对照者中进行了验证。

这些研究发现可为结直肠癌个体化筛查策略的制定和药物开发提供重要的参考信息，提高药物开发成功概率，为高危人群提供化学预防药物。在2型糖尿病和心脏病等疾病领域，全基因组关联研究推动了生物学和潜在药物靶点的发现，对结直肠癌分子特征的研究可为结直肠癌药物开发提供新的机会。

大规模的全基因组测序研究已经发现了数百种尚未系统探究的疾病相关的遗传变异，充分利用人类单倍型参考突变数据库变异，有助于探究常见基因变异和罕见遗传变异对结直肠癌风险的贡献。

通过该研究，结直肠癌患病风险遗传变异数量已经达到100个，未来需要进一步在更大人群包括不同种族人群中进行相关研究探讨。

(编译 钟亦奇)