在东亚人群中进行的大样本研究发现了新的结直肠癌遗传危险因子。(Gastroenterology. 2018年12月6日在线版. doi: 10.1053/j.gastro.2018.11.066)

该研究是迄今为止结直肠癌遗传危险因子的第二大样本研究，研究者对跨越7万例结直肠癌患者和对照者的样本进行了分析，发现了13种此前未报道过的基因。

研究者进行了全基因组关联分析(GWAS)，对可能有结直肠癌相关基因异常的区域进行了筛检，有这些基因异常不等于一定发生结直肠癌，但有些基因异常的确增加患结直肠癌风险。如该研究发现了两个新的危险基因变异EFCAB2和DENND5B，与其他11种基因异常相比，这两种基因与更高的结直肠癌患病风险相关。

GWAS研究可筛选出可能的新药靶点，帮助筛选患癌高危人群给予相应干预预防措施。GWAS十年前就开始被用于寻找结直肠癌相关的基因异常了，但多数GWAS都是在欧美人群中进行的，该研究在亚洲人群中进行了检测，并将发现的这13种危险因子与欧美人群中发现的进行了对比，其中6种是两个人种共有的。

(编译 丁倩茹)