美国St. Jude儿童研究医院Gu等报告，依据转录因子基因PAX5改变和PAX5 P80R突变，可以定义两种新的B细胞ALL亚型。在未曾分类的B细胞ALL病例中，PAX5亚型约占10%。新亚型中还包括主要见于成人B细胞ALL的一个高危变种，即转录因子BCL2重排合并MYC或BCL6。就像在儿童患者中的那样，DUX4基因重排亚型也与成人患者良好的预后相关。(Nat Genet. 2019年1月14日在线版 doi: 10.1038/s41588-018-0315-5)

B细胞ALL是最常见的ALL类型，也是儿童最常见的癌症，并一直是儿童癌症死亡的主因。研究者鉴别了23种具有明确基因特征和临床特征的B细胞ALL亚型，并分析了转归情况，其中包括8种新发现的亚型。亚型流行情况随年龄而变。几年前，可对70%的亚型进行分类，而现在则可对90%以上的亚型进行分类。

根据转录因子基因PAX5的改变可以定义两种新的亚型，即PAX5 P80R亚型(第一个有单位点突变导致的淋巴细胞白血病亚型)和PAX5亚型(约占既往未分类B细胞ALL病例的10%)。

新亚型中还包括主要见于成人B细胞ALL的一个高危变种，即转录因子BCL2重排合并MYC或BCL6。就像在儿童患者中的那样，DUX4基因重排亚型也与成人患者良好的预后相关。

新发现的其他亚型包括：NUTM1基因重排伴有多种不同的伴侣基因。研究者认为，该亚型可能更易于治疗;HLF基因重排至多个基因，包括TCF4以及曾被鉴别出的伴侣基因TCF3;ETV6-RUNX1样、KMT2A样和ZNF384样三种亚型共享基因表达模式，与已建立的B细胞ALL亚型相似;序列突变驱动的其他亚型，包括IKZF1 N159Y。

该研究证实，RNA测序能够识别出多种类型的基因组改变，凸显了该技术在白血病诊断中的实用性，特别是在不能使用全基因组测序的情况下。 (编译 张桂伶)