美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心Rainone等报告，伴随越来越多的证据以及缓慢的结局改善，胰导管腺癌(PDAC)进入了精准医学时代。已在关键基因中鉴定出种系突变，其总频率为3.8%~9.7%，其中一些可通过铂、聚ADP(二磷酸腺苷)-核糖聚合酶抑制剂(PARPi)和检查点抑制剂疗法治疗。仍需积极地寻找和确定潜在的治疗目标。(JAMA Oncol. 2020年2月13日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2019.5963)

PDAC是一种恶性肿瘤，发病率不断上升，成为了公共卫生的主要挑战。胰导管腺癌的基因组学表征良好，基于近期的高水平证据，治疗的可行性对临床实践具有实质性意义。

致病性种系突变(PGA)在PDAC患者中相对常见，最近的多个数据集证明，这种突变频率约为10%。最常见的PGA是在BRCA1、BRCA2和ATM中，在PALB2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、CDKN2A和TP53等中很少见，总频率为3.8%~9.7%。由于治疗的可操作性以及下游对高危家庭成员和可能的遗传性癌症综合征的识别，这些PGA备受关注。

3%~7%的PDAC患者伴随BRCA1或BRCA2突变，这是PDAC中最常见的突变基因。美国临床肿瘤学会和国家综合癌症网络指南的最新更新建议，对所有PDAC患者进行风险评估，与其个人或家族史或种族无关。治疗提示包括使用检查点抑制剂治疗错配修复缺陷的PDAC，使用PARPi维持治疗铂类敏感PDAC。

(编译 梁小龙)