加拿大学者Steven Gallinger等报道的一项大样本临床队列研究显示，胰腺癌患者致病性BRCA基因突变率仅为4.6%。由于BRCA突变基因的携带者很少有肿瘤家族史，且患者具有不同的个体化治疗，建议对胰腺导管腺癌患者开展更为广泛的BRCA基因检测。(J Clin Oncol. 2015年5月4日在线版)

研究者在2年内对单个癌症中心不经选择、连续入组新发胰腺导管癌患者，并对入组患者血样中的DNA、肿瘤家族病史及肿瘤治疗进行分析。通过采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术分析患者的DNA，寻找BRCA1 和 BRCA2的不同基因突变体。

结果显示，306 例合格患者中，有14例被确定有致病性BRCA基因突变(4.6%，95%CI 2.2%～6.9%)，其中包括11例BRCA2基因突变和3例BRCA1基因突变。有肿瘤家族病史且符合NCCN基因测序标准或符合安大略省健康及持久康复标准的患者或德系犹太种族的患者与BRCA基因发生突变最为相关(分别为：P=0.02;P<0.001;P=0.05)。然而，绝大多数BRCA基因突变阳性的患者并不符合那些基因测序的标准。

(编译 公宇 审校 项晓军 熊建萍)