为了诊断结直肠癌和息肉病(CRCP)综合征，华盛顿大学的David L. Veenstra等评估了新一代基因测序试剂盒的成本效益，该试剂盒含CRCP综合征高外显率的相关基因和Lynch综合征基因。结果发现，在10万美元/质量调整生命年(QALY)的支付范围内，首选该方法能让患者临床获益显著。(J Clin Oncol.2015年5月4日在线版)

研究者采用一种决策模型，将新一代的基因测序试剂盒与当前癌症遗传学诊断中患者所接受的标准方法进行比较。研究者从一个大型的学术实验室中获得基因突变率的数据，并通过生命年及QALY等参数计算以探究致病突变为患者带来的成本及效益。研究者通过结直肠癌的遗传率和外显率的类型来归类CRCP综合征，采用单向和概率敏感性分析评估计算的不确定性。

结果显示，通过采用含Lynch综合征基因和其他与CRCP综合征高外显率基因相关的新一代测序试剂盒，平均能够延长每例患者0.151个生命年和0.128 个QALY，且多花费4650美元。与标准方法相比，新一代测序试剂盒增加的成本效益值为36 500美元/QALY;且在10万美元/QALY的范围内，有99%的概率提示这项技术的花费是划算的。与该试剂盒相比较，如果增加低外显率的结直肠癌基因的检测会增加77 300美元/QALY。

(编译 公宇 审校 项晓军 熊建萍)

南昌大学第一附属医院 熊建萍教授述评：

《Nature》杂志于2015年5月13日发布了结直肠癌专题，推出了九篇论文分别论述了结直肠癌的发病趋势、预防、筛查、药物研究进展、及与微生物组的关系等方面的内容。提出结直肠癌为恶性肿瘤第四位死亡原因，随着世界经济的发展，更多的倾向西方化的饮食和生活方式，可能导致结直肠癌的发病率进一步增加。笔者认为早期发现及早期治疗才有可能提高治愈率，降低死亡率。而目前将结肠镜作为筛查的方法，尽管可能降低死亡率，但给患者带来较大的创伤和心理负担，因此发现无创或微创的筛查方法极为重要，基因测序无疑是一种较好的选择，同时也需要通过降低成本以达到检测的普遍化。